Comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo / Comorbility in patients with neurodevelopmental disorders

Introducción: El término trastornos del neurodesarrollo incluye diferentes combinaciones de deficiencias en las habilidades esperadas para la edad cronológica de un niño, considerando las esferas motoras, del lenguaje, la socialización, sensorial y el control de esfínter, y en los pacientes afectados pueden asociarse algunas enfermedades (comorbilidad). Objetivo: Examinar las principales comorbilidades crónicas que pueden presentarse en pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Métodos: Las fuentes de búsquedas fueron las bases de datos computarizadas: PubMed, Ebsco, SciELO. Además, referencias identificadas en los artículos revisados y que se consideraron importantes y con validez científica. con diez años o menos de publicación, 42/59 se publicaron en los últimos cinco años. Se utilizaron para la búsqueda las palabras clave: trastornos del neurodesarrollo, desarrollo infantil, comorbilidad, trastorno autístico; en idioma español, inglés, o francés, en dependencia de la fuente Resultados: Las comorbilidades más frecuentes, o importantes por su implicación en la vida de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo son: la epilepsia, los trastornos de la audición y la visión, las enfermedades mentales, las dificultades en la deglución y el estado nutricional deficiente. Consideraciones finales: La ocurrencia de comorbilidad en pacientes con trastornos del neurodesarrollo es frecuente, puede presentarse en el sistema nervioso o en otros sistemas del organismo y contribuye a que la calidad de vida de estos pacientes se afecte en mayor cuantía(AU)

Introduction: The term neurodevelopmental disorder includes different combinations of deficiencies in the abilities expected for the chronological age of a child, taking into account the motor, speech, socialization, sensorial and sphincter control's scopes, and in the affected patients can be related some diseases (comorbility). Objective: To examine the main chronic comorbilities that can present in patients with neurodevelopmental disorders. Methods: The search sources were computerized databases as: PubMed, Ebsco, SciELO; also references identified in the reviewed articles and that were considered as important and with scientific validity, with ten or less years of being published. 42 of 59 were published in the last five years. There were used for the search the following keywords in Spanish, English and French languages, depending on the source: neurodevelopmental disorders, children development, comorbility, autistic disorder. Results: The most frequent comorbilities or the ones which are important due to their impact in the life of patients with neurodevelopmental disorders are: epilepsy, audition and sight disorders, mental conditions, deglutition difficulty and poor nutritional state. Final considerations: The occurrence of comorbility in patients with neurodevelopmental disorders is frequent; it can be present in the nervous system or in other systems of the body, and it contributes for the life quality of these patients being less affected(AU)

Niveles de plomo y daño en el ADN en niños con trastornos del espectro autista / Lead levels and DNA damage in children with autistic spectrum disorders

Introducción: los trastornos del espectro autista se consideran una familia de alteraciones del neurodesarrollo, caracterizada por dificultades en la comunicación y la interacción social, así como la existencia de un comportamiento estereotipado y repetitivo. Aunque existen varias hipótesis que involucran a factores genéticos y ambientales en su etiopatogenia, la verdadera contribución de estos aún se desconoce. En este estudio se explora la relación entre los niveles séricos de plomo, el daño del ADN y la severidad del autismo. Métodos: se estudiaron 15 niños con el diagnóstico de trastornos del espectro autista entre 4 y 11 años de edad y un grupo control del mismo rango de edad. El coeficiente de inteligencia fue evaluado mediante la prueba de Terman-Merrill y los niños fueron clasificados en dos grados de retardo mental (ligero y moderado/severo). Los niveles de plomo en sangre fueron medidos por espectrometría de masa, mientras que el daño del ADN fue determinado en linfocitos de sangre periférica con el empleo de un ensayo de electroforesis alcalina (ensayo del cometa). Resultados: no se mostró diferencia significativa en los niveles de plomo entre los grupos. El daño del ADN fue mayor en los pacientes autistas en relación con el grupo control, cuya diferencia fue significativa (p< 0,05), cuando comparamos los grupos teniendo en cuenta la severidad del retardo mental. Los pacientes con trastorno moderado/severo mostraron un daño del ADN significativamente superior a los que presentaron trastornos ligeros y al grupo control. Conclusiones: los resultados confirman la presencia de daño del ADN en pacientes con trastornos del espectro autista, lo cual sugiere que este pudiera ser un factor que se relaciona con la severidad del retardo mental en estos enfermos

Introduction:autistic spectrum disorders are considered to be a family of neurodevelopmental alterations characterized by difficulty to communicate and interact socially, as well as stereotyped, repetitive behavior. Though several hypotheses involve genetic and environmental factors in the etiopathogeny of this condition, their actual participation is still unknown. The present study explores the relationship between serum lead levels, DNA damage and the severity of autism. Methods: a study was conducted with 15 children 4-11 years old diagnosed with autistic spectrum disorders and a control group from the same age range. The intelligence quotient was measured by the Terman-Merrill test, and children were classified into two degrees of mental retardation (mild and moderate/severe). Blood lead levels were measured by mass spectrometry, whereas DNA damage was determined in peripheral blood lymphocytes using the alkaline electrophoresis assay (the comet assay). Results: this study did not show any significant difference in lead levels between the groups. DNA damage was greater in autistic patients than in the control group, and the difference was significant (p<0.05) when mental retardation severity was considered. Patients with a moderate/severe disorder showed significantly greater DNA damage than those with mild disorders and the control group. Conclusions: results confirm the presence of DNA damage in patients with autistic spectrum disorders, suggesting that this factor could be related to mental retardation severity

Enfermedad de hnntington: modelos experimentales y perspectivas terapéuticas / Huntington'disease: Experimentals Models and Therapeutic Perspectives

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno degenerativo de Weiss de origen hereditario. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad que inexorablemente después de transcurridos 15 a 20 años, evoluciona hacia incapacidad total o muerte. En este trabajo se revisan las características clínicas y morfológicas de la EH y los modelos experimentales más utilizados para su estudio tomando como fuente, artículos indexados en la base de datos Medline publicados en los últimos 20 años. Se valoran las ventajas y desventajas de estos modelos y su perspectiva para el desarrollo de ensayos clínicos. El consenso de lo reportado plantea que de los modelos tóxicos, los inducidos por neurotoxinas tales como ácido quinolínico parecen ser los más adecuados para reproducir las características neuropatológicas, y por otro lado los modelos genéticos contribuyen con más evidencias al conocimiento del origen etiológico de la enfermedad. Numerosos tratamientos han sido aplicados en el manejo de las manifestaciones clínicas que aparecen en EH, sin poder detener o disminuir las afectaciones que derivan de la pérdida neuronal. La sintomatología clínica ha sido posible reproducirla, al menos en parte, en animales de experimentación lo que ha permitido realizar ensayos terapéuticos. Desde el punto de vista de tratamiento, lo que más promisorio parece ser, la terapia celular con células provenientes de diferentes fuentes y dentro de ellas las no neurales, que implican menor censura ética y mayor factibilidad de obtención para la aplicación en los enfermos. Por otro lado el desarrollo de la tecnología del ARN de interferencia, emerge como una herramienta terapéutica potencial para el tratamiento de EH, así como para responder interrogantes básicas relacionadas con el desarrollo de la enfermedad.

Huntington'disease (HD) is a degenerative dysfunction of hereditary origin. Up to date there is not, an effective treatment to the disease which having lapsed 15 or 20 years advances inexorably, in a slow form, toward the total inability or death. This paper reviews the clinical and morphological characteristics of Huntington's disease as well as the experimental models more commonly used t study this disease, having as source the articles indexed in Medline data base, published in the last 20 years. Advantages and disadvantages of all experimental models to reproduce the disease as well as the perspectives to therapeutic assay have been also considered. The consent of outline reported about the toxic models, those induced by neurotoxins such as quinolinic acid, appears to be the most appropiate to reproduce the neuropathologic characteristic of the disease, an genetic models contributing with more evidence to the knowledge of the disease ethiology. Numerous treatments ameliorate clinical manifestations, but none of them has been able to stop or diminish the affectations derived from neuronal loss. At present time it is possible to reproduce, at least partially, the characteristics of the disease in experimentation animals that allow therapy evaluation in HD. From the treatment view point, the more promissory seems to be transplantation of no neuronal cells, taking into account ethical issues and factibility. On the other hand the new technology of interference RNA, emerges as a potential therapeutic tool for treatment in HD, and to respond basic questions on the development of the disease.